유전성 암

    <암의 원인은 환경적인 것과 유전적인 것>

    대부분 악성 종양(암)의 발생원인은 주로 환경적 요인에 의한 것이나 전체 종
    양의 약 5-10%는 유전적 요인에 의하여 발생합니다.

    유전성 종양은 상염색체 우성 또는 열성,성염색체 열성 유전을 합니다.
    한 가족에서 여러 명의 암환자가 발생하는 경우, 유전적 요인이 있는지를 항상
    염두에 두고 확인해야 합니다.


    <특정암이 한 가족내에 집중적으로 나타나는 것을 유전성 암증후군이라 함>

    종양(암) 크리닉을 찾는 환자의 약 18%에서 환자의 직계가족이나 형제중에
    암 환자가 있는 것으로 보고되고 있으며, 더욱이 어떤 경우에는 특정 악성종양이
    한 가족내에서 집중적으로 나타나는 현상을 발견할 수 있는데 이런 경우를 유전성
    암증후군이라 정의합니다.

    암 증후군의 특성은 1)일반인에 비하여 조기에 암이 발생하며, 2)한 가족내에서
    이환된 환자들의 종양 특성이 서로 유사한 양상을 나타내며, 3)부모 자식간으로
    수직적으로 병을 물려준다는 것입니다.

    <유전성 종양 연구는  암의 발생기전을 알아내고 암의 조기진단으로 완치를
      위한 것입니다>

    유전성 종양의 연구 목적은 유전성 종양에 관여하는 유전자의 이상 및 생화학적
    기전에 대한 분자생물학적 연구를 통하여 암의 발생기전을 알아낼 수 있다는 점 외에도,
    가족력을 바탕으로 작성한 가계도를 통하여 종양에 이환될 가능성이 높은 고위험군에
    속하는 가족 구성원들을 정기적으로 검진하여, 암이 발생하더라도 조기에 진단하여
    치료를 시행함으로서 완치시킬 수 있다는 점에 있습니다.


     가족력과 유방암 위험

    어머니나 자매가 유방암에 걸린 여성은 그렇지 않은 여성에 비하여 유방암에
    걸릴 위험성이 2-3배 높습니다.

    여러 기관의 연구에 의하면 이러한 현상은 이병에 걸리기 쉬운 유전적 민감성을
    지니고 있고 이것이 자녀에게 유전된다는 것 때문만은 아닙니다.

    아마도 그들 가족 구성원들의 생활 스타일과 환경이 같으므로 유방암의 위험성이
    높아지는 것으로 판단됩니다.

    <가족성 유방암은 유전적 민감성과 생활 스타일이 갘기 때문입니다>

    실제로 최근의 여러 연구결과를 살펴보면 가족성 유방암은 유전적 민감성과
    생활스타일 모두의 영향을 받는 것으로 추측됩니다.실제로 어떤 가족은 유방암을
    일으킬 수 있는 화학물질,음식물,또는 여성 체내의 호르몬 등에 대한 유전적 민감성을
    지니고 있습니다.  

          
    유방암 가족력을 가진 여성이 일생을 살아가는 동안 유방암에 걸릴 가능성(미국의 경우)

    가족력의 종류                                                   유방암 가능성(%)

    폐경전,양측유방암,어머니나 자매                                   49
    폐경전,한측유방암,어머니나 자매                                   33
    폐경전,한측유방암,자매                                                18
    폐경후,양측유방암,어머니                                             28
    폐경후,한측유방암,어머니                                             16
    폐경후,한측 또는 양측 유방암,자매                                  7
    폐경후,이모                                                                 7
    (정상 여성의 유방암 위험성도 7%)

    <45세 이전에 유방암에 걸린 어머니나 자매가 있으면 정상인 보다 3배 위험,
      직계가족이 양측유방에 암이 걸렸다면 위험도는 5.5배로 높아집니다. 45세 이전의
      직계가족이 양측유방에 암이 걸렸다면 위험도는 8.8배로 높아집니다.>


    <유방암 용어 정의>

    1.유전성(가족성) 유방암(Hereditary Breast Cancer),전체 유방암의 약 5-10%.
      가계의 1-2대에 걸쳐 여러명의 유방암 환자가 있다.멘델 우성 유전하는 유전자가
      확인된 경우. 보통의 경우보다 젊은 나이에 유방암에 이환되고 대부분 양측유방에
      암이 생깁니다. 다른 장기의 암이 같이 걸리는 경우도 있습니다.

    2.가족성 유방암(Familial Breast Cancer),전체 유방암의 약 20%
      가족 1-2대에 걸쳐 유방암 환자가 한명 이상 있으나 유전성 유방암의 정의에
      합당치 못한경우.

    3.산발적 유방암(Sporadic Breast Cancer),전체 유방암 환자의 약 70%.
      가족 2대에 걸쳐 유방암환자가 없는 경우.


    <유전성 유방암의 분류>

    1.유방암만 특징적으로 생기는 경우. 가장 많습니다.
    2.유방암,난소암 증후군
    3.리-프라우메니 증후군(Li-Fraumeni);
       유방암과 육종,뇌암(Brain Tumor),백혈병,부신피질암 등이 같이 생기는 병.
    4.카우덴 씨 증후군(Cowden);
       유방암과 구강과 피부의 질환 갑상선 암이 동반되는 질환.
    5.유방암 소화기암 증후군; 유방암과 위,대장,췌장 등의 암이 동반되는 병.


    <유방암 유전자의 발견>

    94년 말에 미국의 연구기관에서는 BRCA1(염색체 17번,암 억제 유전자)과
    BRCA2(염색체 13번)라는 각기 다른 유방암 유전자를 발견하였습니다. 암 억제
    유전자의 한 종류인 이들 유전자에 돌연변이가 생기면 유전성 유방암이 발생한다는
    연구 결과입니다.
    곧바로 이들 유전자의 이상을 밝혀낼 수 있는 시약이 개발되어 임상에서
    이용되고 있습니다.

    이 시약으로 유전성 유방암 환자 가족들에게 검사를 시행하여 유전자를 가지고
    있는 가족 구성원을 찾아내는 것은 상당히 의미가 있는 일입니다.


    <유방암 유전자를 가진 여성의 약 85-95%가 유방암에 걸립니다>

    이 유전자를 가지고 있다면 일생동안 85-95%의 유방암 위험성이 있으나
    이 유전자가 없는 가족이라면 보통 사람과 같은 유방암 위험도를 가지므로 암의
    공포에서 해방될 수 있습니다.

    유전자가 확인된 가족은 정기적인 정밀검사로 유방암을 조기에 진단하여 올바른
    치료를 받게 할 수 있습니다. 유전자가 있는 사람은 처음에 한쪽 유방에만 암이
    있어도 2-3년 안에 다른쪽 건강한 유방에도 암이 걸릴 가능성이 높으므로 양측유방절제를
    하는 것이 합리적입니다.
    즉 유전자 발견으로 올바른 치료가 가능합니다.
     

    <유방암 유전자검사의 문제점>

    1.누가 검사를 할 권리가 있는가?-부모,본인,의사?

    2.언제 검사를 할 것인가?일찍 부터 결과를 알고 암의 공포에 떨 것인가?

    3.보험화사와의 관계; 병이 걸릴 가능성(보험사고;보험금 지급)이높은 사람을
      암보헌이나 생명보험에 가입을 허용할 것인가? 가입을 허용하도라도 정상인과
      똑같은 보험비용으로 가능할 것인가?

    4.고용관계; 암에 걸릴 가능성이 높으므로 생상성 저하에 대한 우려, 보험금
      부담 상승 등의 이유로 고용주가 유전자를 가진 사람의 고용을 꺼리지 않을까?

    5.유방암 유전자의 염기수가 처음 예상과는 달리 많고 따라서 유전자 변화를
      일으키는 경우가 다양하여 검사시약을 만드는데 문제가 많습니다.

    암유전자의 모든 돌연변이를 쳌크할 수 있는 검사시약을 만드는데
    시간이 걸릴 것 같습니다.